โรงเรียนบ้านมะขามเอน

หมู่ที่ 7 บ้านมะขามเอน ตำบล ท่าเคย อำเภอ สวนผึ้ง จังหวัด ราชบุรี 70180

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

086 1735248

หูหนวก สาเหตุทางพันธุกรรมของการสูญเสียการได้ยิน

หูหนวก

หูหนวก พันธุศาสตร์มีบทบาทสำคัญในการสูญเสียการได้ยิน และหูหนวกในทารก และผู้สูงอายุ ประมาณ 60 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ ของอาการหูหนวกของทารก หรืออาการหูหนวกที่มีมาแต่กำเนิด อาจเกิดจากโรคทางพันธุกรรมบางอย่างการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม และการสูญเสียการได้ยินที่ได้มาอาจถูกผสมเข้าด้วยกัน

การสูญเสียการได้ยินที่ได้รับ คือการสูญเสียการได้ยินที่เกิดขึ้น เนื่องจากเหตุผลด้านสิ่งแวดล้อม เช่น ผลข้างเคียงของยา หรือการสัมผัสกับสารเคมีหรือเสียงดัง อาการทางพันธุกรรมที่ทำให้สูญเสียการได้ยิน อธิบายรายละเอียดได้ ดังนี้ การสูญเสียการได้ยินที่มีมา แต่กำเนิดไม่ได้เกิดจากกรรมพันธุ์ทั้งหมด และไม่ใช่ว่าการสูญเสียการได้ยินทั้งหมด ที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด

แม้ว่าการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเฉพาะ แต่กลุ่มอาการทางพันธุกรรมจำนวนมาก เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินแต่กำเนิด ซึ่งรวมถึง กลุ่มอาการอัลพอร์ตมีลักษณะเฉพาะจากภาวะไตวายและการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสแบบก้าวหน้า กลุ่มอาการกาซาร์ มีลักษณะเฉพาะ คือหูที่ด้อยพัฒนา จมูก เพดานอ่อน และขากรรไกรล่าง

สิ่งนี้อาจส่งผลกระทบต่อใบหน้าเพียงด้านเดียว และหู อาจก่อตัวเป็นบางส่วน นอกจากการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสแล้ว ภาวะนี้ยังสามารถทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ และเป็นลมหมดสติได้ กลุ่มอาการ DFN1 คือกลุ่มอาการที่ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัส ซึ่งเริ่มขึ้นในวัยเด็ก โดยปกติหลังจากที่เด็กเรียนรู้ที่จะพูด และค่อยๆแย่ลง

นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ปัญหาการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อหดตัวโดยไม่สมัครใจ และการกลืนลำบาก โรคนอริน โรคนี้ยังสามารถทำให้เกิดการมองเห็น และความผิดปกติทางจิต ทำให้สูญเสียการได้ยินจากเซนเซอร์ ที่มีปัญหาต่อมไทรอยด์ สติคเลอร์ ซินโดรม มีลักษณะอื่นๆอีกมากมาย นอกเหนือจากการสูญเสียการได้ยิน สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงปากแหว่งเพดานโหว่ ปัญหาดวงตา หรือแม้กระทั่งตาบอด

อาการปวดข้อหรือปัญหาข้อต่ออื่นๆ และลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจง กลุ่มอาการเทรเชอร์คอลลินส์ โรคนี้ทำให้เกิดการเจริญผิดปกติของกระดูกใบหน้า บุคคลอาจมีลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ รวมทั้งเปลือกตาที่มีแนวโน้มเอียงลงและมีขนตาน้อยหรือไม่มีเลย กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก นอกจากการสูญเสียการได้ยินแล้ว โรคนี้ยังทำให้เกิดปัญหาสายตา และความผิดปกติของเม็ดสีของเส้นผมและดวงตา

อัชเชอร์ซินโดรม อาจทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยิน และปัญหาเกี่ยวกับขนถ่าย เช่น อาการเวียนศีรษะ และอาการสูญเสียการทรงตัว สาเหตุที่ไม่ก่อให้เกิดอาการของการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม เมื่อการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมไม่ได้มาพร้อมกับปัญหาสุขภาพเฉพาะอื่นๆ จะเรียกว่า ไม่ใช่กลุ่มอาการ การสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ จัดอยู่ในหมวดหมู่นี้

การสูญเสียการได้ยินแบบไม่แสดงอาการ มักเกิดจากยีนด้อย ซึ่งหมายความว่า หากผู้ปกครองถ่ายทอดยีน ที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยิน ยีนนั้นจะไม่แสดงออกในเด็ก หรือจะไม่เกิดขึ้น พ่อแม่ทั้งสองต้องส่งยีนด้อยไปให้ลูก เพื่อทำให้สูญเสียการได้ยิน แม้ว่าการสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับยีนด้อย ดูเหมือนจะไม่น่าเป็นไปได้

แต่จาก 100 กรณี ที่สูญเสียการได้ยิน ประมาณ 70 รายนั้น ไม่ใช่กลุ่มอาการ และการสูญเสียการได้ยินเกิดจากยีนด้อย ส่วนที่เหลืออีก 20 เปอร์เซ็นต์ เกิดขึ้นจากยีนเด่น ยีนเหล่านี้จำเป็นต้องมาจากยีนของผู้ปกครองเพียงตัวเดียว หากคุณกำลังตรวจสอบบันทึกของแพทย์ คุณอาจพบคำย่อที่คุณไม่เข้าใจ

ข้อมูลต่อไปนี้จะอธิบายวิธีการทำเครื่องหมาย การสูญเสียการได้ยินแบบไม่แสดงอาการ ในบันทึกของแพทย์ อาการ”หูหนวก”ที่เกี่ยวข้อง โดยยีนที่ทำให้เกิดอาการหูหนวก การตั้งชื่อตามตำแหน่งยีน อธิบายรายละเอียดข้อมูลทางการแพทย์ได้ ดังนี้ DFN แปลว่า หูหนวก A หมายถึง ออโตโซมที่โดดเด่น B หมายถึง โรคที่เกิดจากยีนด้อย X หมายถึง การเชื่อมโยง X โดยส่งผ่านผ่านโครโมโซม X

ตัวเลขระบุลำดับของยีน ณ เวลาที่ทำแผนที่ หรือการค้นพบ ตัวอย่างเช่น หากแพทย์กำหนดให้ผู้บกพร่องทางการได้ยิน เป็นยีนเฉพาะ คุณอาจเห็นบางสิ่งที่คล้ายกับอาการหูหนวก ที่เกี่ยวข้องกับ OTOF ซึ่งหมายความว่า ยีน OTOF เป็นสาเหตุของความบกพร่องทางการได้ยินของคุณ อย่างไรก็ตาม หากแพทย์ของคุณใช้ตำแหน่งทางพันธุกรรม เพื่ออธิบายความบกพร่องทางการได้ยิน

คุณจะเห็นชุดค่าผสมบางรายการที่ระบุไว้ข้างต้น เช่น DFNA3 ซึ่งหมายความว่า อาการหูหนวกเป็นยีนเด่น ออโตโซมที่มีการทำแผนที่ยีนระดับอุดมศึกษา DFNA3 ยังเป็นที่รู้จักกัน สำหรับอาการหูหนวกที่เกี่ยวข้อง

 

บทความอื่นที่น่าสนใจ  ➠   ทำงาน ฮอว์คิงสอนวิธีทำงานได้อย่างมีความหมาย